Czerniak w rodzinie – czy istnieją predyspozycje genetyczne do wystąpienia nowotworu?

Czerniaki, czyli nowotwory złośliwe skóry, stanowią nie lada wyzwanie dla nowoczesnej medycyny onkologicznej, choć są zaledwie 1% wśród wszystkich nowotworów diagnozowanych w Polsce. Liczba nowotworów tego typu ciągle wzrasta, zwłaszcza u osób młodszych, między 30. a 50. rokiem życia. Wiele z przypadków zachorowań ma podłoże genetyczne, w związku z czym nasuwa się pytanie, czy czerniak w rodzinie jest niepokojącym czynnikiem ryzyka? Dotychczasowe badania naukowe i empiryczne wskazują bowiem, że czynniki genetyczne mogą znacząco wpływać na przebieg i leczenie choroby.

Dziedziczone czynniki genetyczne mogą prowadzić do rozwoju nowotworu złośliwego skóry. Czerniak w rodzinie może zatem predysponować do dalszego rozwoju schorzenia w kolejnych pokoleniach. Nie wykryto dotychczas wszystkich możliwych mutacji, które mogą prowadzić do wzrostu czynnika zachorowania na czerniaka. Jego dziedziczenie jest bowiem wielogenowe, a jednym z kluczowych genów zaangażowanych w patogenezę nowotworu skóry jest CDKN2A. Jego mutacje są silnie związane z predyspozycją genetyczną do dziedziczenia chorób skóry.

Czy każda zmiana skórna to rak skóry (czerniak)?

Na ciele każdego z nas widocznych jest przynajmniej kilkanaście różnego rodzaju znamion. To kaszaki, pieprzyki, brodawki, guzy skórne, włókniaki, tłuszczaki oraz atypowe zmiany barwnikowe. Większość z nich nie wzbudza niepokoju i nie zmienia swojego wyglądu przez całe życie człowieka. Wielu pacjentów zastanawia się zatem nad tym, jak rozpoznać niebezpieczne zmiany skórne. Wśród niepokojących objawów wymienia się przede wszystkim kryteria ABCDE rozwoju czerniaka. Szczególną czujność powinny podczas samobadania znamion skórnych zachować te osoby, u których występował czerniak w rodzinie. Są one bowiem obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania na złośliwy nowotwór skóry.

Jak często badać znamiona? Samobadanie stanu skóry należy przeprowadzać systematycznie, przynajmniej raz w miesiącu. Na specjalistyczne badanie dermatoskopem warto natomiast zgłosić się nie rzadziej niż co rok. Badaniom należy poddawać przede wszystkim te zmiany skórne, które zmieniają swój wygląd, stają się asymetryczne, mają nieregularne brzegi, niejednolity kolor, ewoluują i rosną. Charakter i rodzaj znamion skórnych może ocenić jedynie lekarz z wykorzystaniem specjalistycznego sprzętu. Również specjalista decyduje o konieczności i sposobie leczenia zmian skórnych.

Genetyczne predyspozycje do powstania złośliwego nowotworu skóry – czy czerniak w rodzinie to powód do niepokoju?

Zachorowanie na raka złośliwego skóry może być dziedziczne. Prawdopodobnie rodzinne wystąpienie czerniaka ma podłoże wielogenowe o różnych sposobach dziedziczenia. W wielu przypadkach za rozwój czerniaka odpowiadają mutacje w genach lub nosicielstwo wspomnianego genu CDKN2A. Rzadko stwierdza się dziedziczenie autosomalnie dominujące. Diagnostyka pacjentów z czerniakiem powinna być szybka i wczesna. Nie do końca poznane mechanizmy związane z powstawaniem czerniaka nie ułatwiają jednak rozpoznania schorzenia. Dlatego szczególną ostrożność i czujność diagnostyczną należy zachować w przypadku osób, u których czerniak występował już wcześniej lub stwierdzono zachorowania w jego rodzinie.

Wśród innych najczęstszych nowotworów o podłożu genetycznym wymienia się przede wszystkim raka szyjki macicy i raka piersi.

Czerniak w rodzinie a badania genetyczne w leczeniu i profilaktyce zachorowania na czerniaka

Czerniak w rodzinie oraz coraz częstsze występowanie czerniaka u młodych osób powoduje aktywne poszukiwanie przyczyn i czynników ryzyka rozwoju schorzenia w wybranych grupach pacjentów. Oprócz predyspozycji genetycznych (czerniak w rodzinie) wymienia się tu przede wszystkim nadmierną ekspozycję skóry na słońce, brak należytej ochrony UV przy jednoczesnej ekspozycji na promieniowanie UV, jasny fenotyp skóry, skłonność do oparzeń słonecznych (lub w solarium).

Badania genetyczne pozwalają obecnie na sprawdzenie, czy dana osoba posiada predyspozycje do zachorowania na czerniaka (badanie w kierunku predyspozycji do czerniaka złośliwego). Wykrycie mutacji w jednym z wymienionych genów nie oznacza jednak, że pacjent z pewnością zachoruje. Czerniak w rodzinie i wynik badań genetycznych to wskazówka profilaktyczna, wzbudzająca czujność pacjenta. Za większość powstałych przypadków czerniaka odpowiadają mutacje w genie CDKN2A zlokalizowanym na chromosomie 9p21. Wśród innych genów związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na czerniaka wymienia się gen CDK4, POT1, PTCH1, TERT, BRAF. Wykonanie badań genetycznych nie daje odpowiedzi diagnostycznej na pytanie o obecność komórek nowotworowych w organizmie pacjenta.

Skuteczne leczenie czerniaka złośliwego – chirurgiczne usuwanie znamion

O tym, kiedy należy usunąć znamię, decyduje chirurg podczas wizyty konsultacyjnej pacjenta. Weryfikuje on istnienie wskazań do zabiegu, eliminuje ewentualne przeciwwskazania oraz wybiera odpowiednią metodę usuwania znamion. Instruuje ponadto pacjenta, jak przygotować się do zabiegu usuwania znamion. W przypadku stwierdzenia czerniaka lub ryzyka jego rozwoju zaleca się chirurgiczne usuwanie znamion z badaniem histopatologicznym zmian skórnych. Bezpieczeństwo usuwania znamion za pomocą skalpela jest wysokie. To jedyna skuteczna metoda leczenia czerniaka. Lekarz wycina znamię w całości, usuwając je z podłoża wraz z marginesem zdrowej tkanki skórnej. Pobrany fragment tkanki umieszcza w roztworze formaliny i przekazuje do analizy pod mikroskopem. Działanie to umożliwia jedynie chirurgiczne usunięcie zmiany, które zapobiega uszkodzeniom tkanek, w przeciwieństwie do laseroterapii i elektrokoagulacji. Blizna po usuwaniu znamion nie jest widoczna. Zwykle osiąga mniejszy rozmiar niż usuwana zmiana na ciele.